О малышах часто говорят фразы вроде «У него нос, как у папы!» или «Как же она похожа на мамочку». Это приятно и вполне закономерно: родители передают ребёнку генетический материал – набор уникальных молекул, которые, развиваясь, формируют совокупность определённых качеств и признаков. Отсюда – внешнее сходство, черты характера, привычки.

Помимо безобидного наследства вроде тонкого носа и пухлых губ, малыш рискует получить патологические гены, которые могут привести к серьёзным заболеваниям.

Причины генетических заболеваний

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что гены человека содержат уникальную ДНК – молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты. Каждый ген – это своего рода код, который несёт информацию об одном признаке. Поэтому если у вас в семье были наследственные заболевания, есть риск, что ребёнок получит мутировавший ген; риск увеличивается, если носителем гена являются оба родителя.

Гены могут быть доминантными (подавляющими) и рецессивными (подавляемыми). В случаях, когда мутировавший ген доминирует, наследственное заболевание проявляется в полной мере. Если ген рецессивный, малыш становится носителем заболевания и может передать его своим детям.

В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.

Доминантные заболевания

Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.


Рецессивные заболевания

Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для  наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.


X-сцепленные заболевания

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген).


Если вы планируете беременность, обязательно запишитесь на консультацию к опытному генетику. Специалист возьмёт анализ крови и составит генетический паспорт обоих родителей. Анализ покажет наличие генов, содержащих коды наследственных заболеваний; это позволяет оценить риск передачи болезни ребёнку.

На сегодняшний день зарегистрировано более 3000 заболеваний, которые могут передаваться на наследству. В большинстве случаев адекватное лечение позволяет сократить риски до минимума или, по крайней мере, сделать жизнь малыша более комфортной.

Медицинский центр «Эммаклиник» занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний. Запись на приём – по телефону или при помощи онлайн-формы на сайте клиники.

Остались вопросы? Просто позвоните нам 8 (495) 652-11-11